Quattro anni per dare un nome alla malattia, a volte dieci per un adolescente: nelle malattie rare, il tempo perduto può cambiare una vita. Per Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO (Federazione italiana malattie rare), la sfida non è soltanto accelerare la diagnosi, ma trasformare l’innovazione in un diritto accessibile a tutti, superando le disuguaglianze territoriali. Al Forum Sistema Salute, la richiesta è chiara: dalle parole alle decisioni, con responsabilità, scadenze e risultati misurabili. Perché nessuna persona rara debba essere lasciata sola a coordinare la propria cura.

Il Forum parla di “tempo dell’operatività”: per le persone con una malattia rara, però, il tempo ha un valore ancora più drammatico. Quanto pesa oggi il ritardo diagnostico e quali sono, secondo lei, le prime decisioni concrete che il sistema dovrebbe assumere per accorciare il percorso che porta dal sospetto alla diagnosi?

In Europa il tempo medio di diagnosi è di 4,7 anni e per il 56% dei rispondenti la diagnosi è arrivata oltre sei mesi dopo il primo contatto medico. Il dato più duro riguarda i ragazzi: gli adolescenti aspettano in media 10,4 anni. Gli obiettivi europei sono molto lontani: sono stabiliti in sei mesi per Rare 2030, un anno per IRDiRC. Per di più, per molte persone con malattia rara la diagnosi arriva dopo anni di visite, esami e diagnosi sbagliate. In questo tempo la malattia progredisce e le famiglie si indebitano e si isolano. Le prime decisioni sono concrete: estendere e uniformare lo screening neonatale (che permette ad oggi di individuare precocemente patologie in almeno 1.200 bambini all’anno): il panel va aggiornato regolarmente. Formare medici di famiglia e pediatri a riconoscere i segnali di allarme, garantire l’accesso ai test genetici, ove opportuno, in tutte le Regioni e far funzionare davvero la rete, con percorsi chiari dal sospetto al centro di riferimento, anche attraverso la telemedicina.

Una delle grandi sfide del Servizio sanitario è trasformare l’innovazione in valore. Nel mondo delle malattie rare, però, innovazione e accesso non sempre procedono alla stessa velocità: come si può evitare che una nuova terapia, una tecnologia diagnostica o la genomica aumentino le differenze tra Regioni invece di ridurle?

Nonostante i 275 centri di riferimento in attività, un paziente su quattro è costretto ad andare fuori Regione. Anche sui percorsi la rete è a macchia di leopardo: i Pdta attivi sono oltre 360, ma restano disomogenei tra i territori. Per evitare che l’innovazione allarghi il divario servono regole nazionali, tempi certi di recepimento regionale e il monitoraggio degli esiti, non solo dell’offerta. L’innovazione aumenta le differenze quando l’accesso dipende dalla Regione di residenza. A volte l’elevata specializzazione delle cure richiede centri dedicati, che non possono essere localizzati in ciascuna Regione. Serve quindi che la mobilità, ove necessario, sia facilitata, pagando anche le spese di trasferta alla famiglia perché non ci devono essere costi che rimangono a loro carico. E i costi dei trattamenti dovrebbero essere immediatamente compensati fra Regioni o attingere da un fondo unico nazionale in questi casi, altrimenti ci troveremo di fronte porte chiuse. Laddove lo spostamento non è strettamente necessario, bisogna comunque garantire un teleconsulto fra gli specialisti del territorio e i migliori specialisti della patologia. Questo deve essere a sistema, vale a dire codificato e tabellato con retribuzione.

Il RareWorldCafè non vuole fermarsi alle criticità: dai cinque tavoli dovrà nascere un documento di raccomandazioni condivise. Qual è il risultato concreto che UNIAMO vorrebbe portare a casa da questa giornata e, soprattutto, come fare perché quelle proposte non restino un documento, ma diventino scelte organizzative e politiche misurabili?

Vorremmo portare a casa raccomandazioni brevi, con responsabilità precise, scadenze e indicatori: tempi di diagnosi, uniformità dello screening, accesso ai trattamenti, presa in carico territoriale. Un esempio: nel 2025 gli studi clinici sulle malattie rare sono stati 207, il 28,5% del totale, e AIFA ha finanziato 19 progetti di ricerca indipendente per oltre 17,5 milioni: sono numeri che si possono confrontare anno dopo anno. Lo stesso deve valere per diagnosi, screening e accesso. Con il nostro rapporto MonitoRare ogni anno facciamo proprio questo: monitoriamo che vengano fatte azioni così come deciso da Legge, Piano Nazionale, Delibere e che livello di realizzazione hanno raggiunto.

Se immaginiamo la sanità delle malattie rare tra dieci anni, qual è la disuguaglianza che non vorrebbe più vedere e quale cambiamento, invece, le farebbe dire che il sistema ha finalmente imparato a prendersi cura delle persone rare?

Vorrei che il sistema impari a prendersi cura delle persone rare, coordinando il loro percorso. Aspetto il giorno in cui la persona o il suo caregiver non dovrà più essere il proprio coordinatore: una diagnosi tempestiva, una presa in carico integrata tra ospedale e territorio, un’assistenza che accompagni la vita intera, a scuola, al lavoro, in famiglia, nel tempo libero. Devono essere abbattuti i silos, occorre una presa in carico davvero multidisciplinare con qualcuno (nel Piano Nazionale si parla di case o care manager) che coordini tutto il processo. A questo andrà affiancata anche la parte sociale, con l’attuazione del progetto di vita laddove sia opportuno.