28 febbraio 2025 – Giornata Internazionale delle Malattie Rare

In un mondo dove l’oncologia compie passi da gigante, esistono ancora realtà dove la diagnosi può essere un labirinto e la terapia un miraggio. Oggi, nella Giornata Internazionale delle Malattie Rare, l’attenzione si rivolge ai tumori rari, patologie che colpiscono meno di 6 persone ogni 100.000 l’anno, ma che rappresentano, nel loro insieme, il 20% di tutti i casi di cancro. In Italia, il prof. Gianni Amunni, oncologo e Presidente dell’Associazione Cracking Cancer, ipotizza una battaglia per trasformare la complessità in opportunità.

 Diagnosi tardive e bisogni non visibili

I tumori rari – come alcuni sarcomi, tumori neuroendocrini o pediatrici – nascondono sfide uniche. La bassa incidenza rallenta la ricerca, ritarda le diagnosi e limita l’accesso a centri specializzati. “Si sta cercando oggi di dare risposte alle persone con tumori rari e alle loro storie di resilienza”

La frammentazione delle competenze può essere un ostacolo alla risoluzione dei problemi.  “È nata e si sta sviluppando la rete nazionale dei tumori rari che ha l’obiettivo di dare riferimenti certi e presa in carico della complessità. Con essa i pazienti saranno sempre meno “nomadi della cura” e soprattutto avranno percorsi a loro dedicati”. sottolinea Amunni.

Un modello per il futuro: i sei pilastri

Amunni delinea una roadmap per l’Italia:

• Centri di riferimento: Hub specializzati per diagnosi precise, inseriti in una rete di strutture associate tra loro in relazione.
• Percorsi personalizzati: Team dedicati che includano tutte le competenze necessarie e che possano accedere a diagnostiche raffinate, a studi clinici dedicati e a consulenza a distanza.
• Istituzioni connesse: Piattaforme digitali per condividere casi complessi tra oncologi, superando i confini geografici.
• Formazione continua: Programmi per medici di base, spesso primi a incontrare sintomi ambigui fondamentali per intercettare precocemente la casistica.
• Monitoraggio nazionale: Un registro aggiornato per tracciare l’efficacia delle terapie e identificare criticità.
• Risorse adeguate: Finanziamenti certi per il ricorso a terapie personalizzate che possono fare riferimento a farmaci cd orfani.

 

Equità: la cura non ha confini

“Nessuno dovrebbe sentirsi invisibile perché abita nel posto sbagliato”, afferma Amunni. Le reti oncologiche, se finanziate e potenziate, possono colmare il divario Nord-Sud. Un esempio è il progetto “Teleconsulenza Rare” in Puglia, dove i pazienti ricevono second opinion da esperti del Nord via webinar.

 

Oltre la medicina: il diritto alla normalità

La battaglia contro i tumori rari non è solo scientifica, ma culturale. “Serve una società che ascolti chi ha una malattia ‘sconosciuta’, senza minimizzarne il dolore”, conclude Amunni.

L’ individuazione dei centri User e Provider che costituiscono la rete nazionale die tumori rari e la sua relazione con le istituzioni di riferimento internazionali costituiscono, ad oggi, una base concreta per costruire un’organizzazione più efficace. Occorre l’omogenea diffusione della rete perché in poche situazioni come i tumori rari intercettare tutta la domanda è fondamentale.

Il cammino è lungo, ma ogni passo verso l’equità è un passo verso l’umanità.