Oggi, 28 febbraio 2025, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un evento istituito nel 2008 che cade il 29 febbraio negli anni bisestili e convenzionalmente il 28 febbraio negli altri anni. Questa ricorrenza rappresenta l’opportunità per riflettere sulle sfide che il sistema sanitario affronta nella gestione di queste patologie.

Dal punto di vista del management delle aziende sanitarie, la sfida principale consiste nel creare percorsi diagnostico-terapeutici efficaci per patologie che, per loro natura, richiedono competenze altamente specializzate e approcci personalizzati. La formazione continua del personale e l’implementazione di reti collaborative interdisciplinari diventano strumenti essenziali per garantire diagnosi tempestive e trattamenti adeguati.

Le Regioni, come la Liguria che attivamente promuove iniziative in questo ambito, svolgono un ruolo fondamentale nel coordinamento territoriale dei servizi dedicati alle malattie rare. La sfida consiste nel bilanciare la necessità di centri di eccellenza specializzati con l’accessibilità dei servizi su tutto il territorio regionale, promuovendo modelli di assistenza integrata.

Sul fronte della politica sanitaria nazionale, l’equità nell’accesso alle cure rappresenta il tema centrale. Il recente lancio del portale www.malattierare.gov.it da parte dell’Istituto Superiore di Sanità dimostra l’impegno verso una maggiore trasparenza e accessibilità delle informazioni, elementi imprescindibili per una politica sanitaria efficace nel campo delle malattie rare.

In tema di previsione e budgeting, le malattie rare impongono un ripensamento dei tradizionali criteri di allocazione delle risorse. Con un onere medio di costo significativamente elevato, pari a 107.000 € per paziente all’anno [Vedi], queste patologie richiedono approcci di budget differenziati. Il difficile equilibrio tra costi, investimenti ed innovazione dei farmaci orfani rappresenta una sfida continua per il Sistema Sanitario Nazionale, creando tensioni tra sostenibilità economica e diritto alle cure.

La gestione del budget ospedaliero per le malattie rare presenta sfide uniche ma anche opportunità di innovazione gestionale, come evidenziato dalle esperienze dell’ASL 4 Liguria [Vedi]. L’assistenza alle persone affette da malattie rare, finanziata principalmente attraverso le risorse destinate al finanziamento del SSN, richiede modelli previsionali più flessibili e personalizzati.

Sul fronte delle Humanities, l’approccio alle malattie rare necessita di una profonda riflessione etica che bilanci l’aspetto economico con i diritti umani fondamentali. La rarità di queste condizioni non deve tradursi in minore attenzione, ma piuttosto stimolare un approccio che integri competenze mediche, psicologiche e sociali, riconoscendo la dignità e l’unicità di ogni persona affetta, indipendentemente dalla diffusione della sua patologia.